基因檢測 可預防先天性心律不整猝死!

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諮詢∕莊志明(臺大醫院內科部心臟內科主治醫師、臺大醫學系內科臨床副教授)

撰稿∕邱玉珍

35歲的年輕醫師開車停紅綠燈時,突然不明原因猝死,經119送到急診救回一命,才發現有先天性的心律不整-布魯蓋達症候群(Brugada syndrome,BrS)。問診得知,他在唸醫學系時,就曾不明原因暈倒,還出現癲癇症狀,以為是腦部不正常放電引起,當時到神經內科檢查也找不出病因。

有護士背景的李小姐,看到兩個妹妹一個月內突然猝死,覺得一定是家人心臟出了什麼問題,安排全家到醫院做詳細檢查。結果發現,家裡其他4個小孩,2個人確診為遺傳性的心律不整-QT間期延長症候群(long QT syndrome, LQTS)。年近70的父親有一天也突然發病,幸好緊急送醫救回一條命。

上述案例中的猝死是先天性的心律不整。心臟猝死約5%12%為先天性心律不整;若是小於40歲的年輕人則高達26%

心律不整的類型多達數十種,大部分約90%由心房引起,常發生在老年人,可經由電燒、吃藥等治療方式,控制病情,少有猝死情形;但有少數約10%的心律不整由心室引起,有些為基因缺陷導致,猝死機率高,病發時常令人措手不及。

先天性的心律不整大都是先天基因缺陷導致鉀離子、鈉離子、鈣離子代謝通道失去功能,心臟無法規則運作,引發心室顫動,稱為先天性離子通道疾病。正常情況下,鉀離子、鈉離子、鈣離子通道彼此須相互合作,只要有任何一個通道出問題,就會出現失衡引起心律不整。

前年臺大醫院針對15名猝死病患進行基因檢測,研究報告發表於《自然》醫學雜誌子期刊。研究發現,15名猝死病人中,有3名鉀離子通道代謝異常,2名鉀離子、鈉離子通道代謝同時出現異常。

國內布魯蓋達症候群發生率 推估約千分之一

常見的先天性離子通道疾病包括布魯蓋達症候群(Brugada syndrome, BrS)、先天性QT延長(long QT syndrome, LQTS)或QT間期縮短症候群 short QT syndrome, SQTS)、兒茶酚胺敏感性多形性心室頻脈(catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia, CPVT)和早期再極化症候群 early repolarization syndrome, ERS)。

在國內以布魯蓋達症候群、先天性QT延長最常見。患者以男性居多,從2歲大的嬰兒到77歲都有可能發病,但以30歲至50歲青壯年為主。10年前,臺大醫院篩選2萬多份心電圖發現,0.13%的病人帶有布魯蓋達症候群心電圖,推估每1000人就有1人罹患布魯蓋達症候群;先天性QT延長或縮短症候群是每2000人就有1人。

需透過基因檢測揪出真正死因

布魯蓋達症候群為東南亞特有的遺傳疾病。臺大醫院從2010年開始大規模進行研究,至目前為止已累積100多例。跟台灣文化相近的日本,20年前開始研究,至今累積300多例。從台灣短短6年就發現100多例速度來看,推測很多年輕人猝死病例都被當成心肌梗塞處理。

先天性心律不整引起的猝死,病理解剖一切都很正常,除非透過基因檢測才能揪出真正的死因。根據歐美研究,20%30%布魯蓋達症候群的病人帶有突變基因SCN5A;臺大研究發現,國人布魯蓋達症候群患者帶有SCN5A基因突變的人只有10%15%,這意味著台灣布魯蓋達症候患者帶有其他基因突變的可能性。

根據國外研究,父親或母親中有一人帶有突變基因,有50%的機率會遺傳下一代,雖不一定會發病,但建議病人的一等親親屬都應接受篩檢,以區別家屬中誰的危險性較高,誰的危險性較低,及早篩檢、治療,做足準備,就能將發病的衝擊降至最低。但是基因檢測費用昂貴,在美國約臺幣8?15萬,歐洲約臺幣10萬,目前健保不給付,臺大醫院莊志明醫師實驗室目前可進行基因檢測。

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特殊心電圖檢查揪出先天性心律不整

要診斷先天性心律不整並不難,現在可以透過基因檢測及心電圖確診。舉例來說,布魯蓋達症候群這類疾病的心電圖跟一般心律不整的心電圖有很大的不同,為提高診斷率,2013年改版的診斷指引建議,其中兩個胸導極(V1V2)貼片,需移至第二、第三肋間,比一般常規檢查再多花10秒,共做3張心電圖就可以可提高診斷率抓出病兆。

另外,如果從影像學檢查如心臟超音波、心臟核磁共振,一般心電圖和24小時心電圖都看不出明顯異常,可能需嘗試用藥物誘發檢查(如epinephrine or flecainide)或運動誘發出特定的心電圖異常,以提高診斷率。

基因檢測可找出是否有家族遺傳

基因檢測也可以提高診斷率,也為病人預後及藥物治療提供重要線索,尤其在其他親屬也有同樣的症狀時,更有可能是家族遺傳性疾病,此時基因檢測即扮演相當重要的角色。目前國際上針對先天性QT延長症候群漸採基因導向選擇藥物治療,依基因型別評估疾病的惡性良性,給予個人化的治療。

針對型別不同 給予個人化治療

不同的先天性離子通道疾病預後不同,用藥及裝置植入式心臟去顫器(Implantable cardioverter defibrillatorICD)時機可能不同,需花時間釐清診斷。以布魯蓋達症候群為例,一旦確診,曾經發病的確診患者需在體內裝置去顫器,在緊急時救命,另外會依病況給病人服用奎寧藥物,降低發生致命性心律不整的次數,如一年可能發生10次降至2次。

先天性QT延長或縮短症候群,更應要確認型別,因為不同型別發病的時機不同,知道基因型別可評估發病機率。根據統計,先天性QT延長症候群有68%的人在游泳或情緒激動時易發病;49%的人對聲音特別敏感,睡覺時床邊不能放鬧鐘或是手機,以免突如其來的聲音誘發心律不整;64%的人在睡眠休息時發病。

曾不明原因暈厥者建議做檢查

建議曾不明原因暈厥但心臟冠狀動脈查不出異狀者,需考慮先天性離子通道疾病,可到醫學中心心臟內科做詳細檢查,一旦確診有先天性心律不整基因突變,需積極追蹤,調整生活型態,遵從醫囑服用藥物;若基因沒有突變則可以放心。

由於曾有學生在操場跑步猝死的案例,建議教育單位可將心電圖納入大學、高中、國中、國小學生及勞工健檢的檢查項目中,及早篩檢先天性遺傳心律不整,預防悲劇的發生。

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