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四肢末端像被鐵鎚敲打… 法布瑞氏症患者難以言喻的痛

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法布瑞氏症(Fabry disease)為一種罕見之遺傳性疾病,發生率約4萬到6萬名男性中有一人。好心肝門診中心特聘主治醫師、前臺大醫院神經肌病科主任楊智超,曾在接受《好健康》會刊諮詢時指出,此病是因負責製造α-galactosidase (α-GAL)酵素的基因缺陷引起。由於缺乏這種酵素,使得一些醣神經胺醇脂,特別是globotriaosylceramide (GL-3)無法被代謝,因而堆積在全身許多細胞內的細胞質及溶小體內。當GL-3堆積在血管內皮細胞內時,會造成腎臟、心臟與腦血管病變;其堆積物也會造成周邊神經病變,臨床上會造成四肢的疼痛。
 
此病的基因位於X染色體,屬性聯遺傳疾病,因此對男性的影響會較大。女性帶因者(一個X染色體缺陷,而另一個X染色體則正常)有時可出現疾病的某些症狀,但通常較輕微。
 
最典型的症狀就是在兒童或青少年期,腳部或手部出現疼痛,病人常形容為像針刺、抽痛或像火燒,有時痛到相當厲害,以致無法進行手邊的工作。其嚴重度常因發燒或活動較激烈而惡化,另外像天氣熱、濕度高、壓力大或喝酒也是加重疼痛的因素,也有許多人在運動或上完體育課後更痛。這種疼痛常被誤診為風濕病,幼年性關節炎,關節痛,生長痛或是心因性疼痛,甚至被認為是裝病或小孩不肯上學所編出來的藉口。
 
此病通常直到成人後才被診斷出來。在感覺減退方面通常以對冷的感覺較差為起始的表現;另外在自律神經方面,可能出現的症狀包括排汗減少、口水及眼淚減少、胃腸蠕動差、性無能等。
 
這些神經症狀的表現,其實就是周邊神經因GL-3的堆積而造成的後果。這些GL-3的堆積,會造成神經的機能失調,若堆積在神經的血管中,也會造成神經因為缺血而壞死。腎臟、心臟與腦血管病變則隨著年紀漸長慢慢出現。所以對於不明原因的四肢疼痛、心臟病變、腎臟病變、早發性中風都可考慮以酵素活性篩檢來幫助診斷。
 
目前治療可分為症狀治療及酵素替代療法。神經痛可透過各種抗癲癇藥物來緩解,心臟及腦血管併發症仍依一般治療原則,腎衰竭要靠血液透析。此病若不治療則就可能出現GL-3持續的堆積,造成多處的血管病變及組織損傷,甚至威脅生命。
 
目前新生兒篩檢已可篩檢此一疾病,透過採集新生兒腳跟血,測定寶寶血液中α-GAL酵素活性,及早診斷法布瑞氏症,但其發病的年紀則因人而異。產前診斷可透過胚胎植入前基因診斷、懷孕期間絨毛膜採樣或羊膜穿刺,也有助及早發現此症。