NGS檢測健保給付上路 我的癌症適用嗎？

 

 

健保給付次世代基因定序檢測（next generation sequencing, NGS），適用的癌別共有14大類實體腫瘤以及5大類血液腫瘤，檢測結果出爐後，臨床醫師可針對病人癌細胞的變異基因挑選合適的標靶藥物，提供癌友精準、個人化的治療策略，被視為接軌癌症精準醫療趨勢的重要利器。

 

 

精準醫療或個人化醫療已成為癌症治療趨勢，為了替病人找出真正有治療效益的治療，採取標靶藥物或免疫療法前，可透過生物標記（biomarker）檢測尋找治療的標的，生物標記多為基因突變而特殊表現於癌細胞，倘若一個個進行突變基因檢測，如大海撈針，曠日廢時，恐無法因應臨床治療的急迫性。

 

NGS是以傳統定序方法為基礎開發出的高通量定序技術，能夠快速偵測癌細胞上的大量基因變異，提供醫師診療參考，為病人選擇最有效的藥物與治療。過去NGS未納入健保時，病人須全額自費，且因相關法規把關較不完備，檢測品質難以確保，收費也易漫天喊價，易生亂象。

 

2024年起，NGS納入「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法（簡稱特管法）」規範，限「區域級以上醫院」或「癌症診療品質認證醫院」申報，且必須為衛生福利部核定的實驗室開發檢測（Laboratory Developed Tests, LDTs）施行計畫表列之醫療機構，並要求醫院須自行設立或跨院聯合組成分子腫瘤委員會（Molecular Tumor Board, MTB），討論檢測結果之判讀，以及病人根據此檢驗之治療建議，對病人更有保障。

 

 

根據衛福部公告，實體腫瘤部分有14大類癌別可透過「單基因檢測」或「NGS」協助挑選合適的標靶藥物。由於檢測方法、基因位點多寡及病人需求等差異，因此健保採定額給付、民眾自付差額方式。3種定額給付分別為BRCA基因檢測支付1萬點、小套組（≦100個基因）支付2萬點及大套組（>100個基因）支付3萬點。

 

這14大類癌別中，以下9類實體癌可採NGS檢測，包含：非小細胞肺癌、三陰性乳癌、卵巢癌/輸卵管癌/原發性腹膜癌、攝護腺癌、胰臟癌、NTRK基因融合實體腫瘤、肝內膽管癌、甲狀腺癌、甲狀腺髓質癌等9癌；至於大腸直腸癌、泌尿道上皮癌、黑色素瘤、腸胃道間質瘤及胃癌等5種，專家共識為給付單基因檢測，在時效及經費上較有利，亦即暫無須使用NGS檢測。

 

血液腫瘤部分，基因檢測結果是為了決定病人是否適合骨髓移植等後續治療計畫，健保此次NGS新增小套組（≦100個基因）及大套組（>100個基因）給付。適用的血液腫瘤包含：急性骨髓性白血病（AML）、高風險之骨髓分化不良症狀群（MDS）、急性淋巴芽細胞白血病（B-ALL及T-ALL）等3癌；另B細胞淋巴癌（BCL）及T或NK細胞血癌與淋巴癌（NKTL）則採單基因檢測。

 

健保給付原則是以檢測結果有對應之「具藥證的標靶藥物」且「可精準預測治療、效果明確癌別的基因」為優先，因為不是所有癌症檢測出異常基因都有相對應的標靶藥物可使用，有時可能相反，例如血液腫瘤這類型，當檢出癌細胞有特定變異基因存在時，代表標靶藥物治療效果較差，較建議骨髓移植。

 

實體腫瘤中，雖然乳癌、卵巢癌和攝護腺癌與BRCA單一基因突變有高度相關，但未歸類在單一基因檢測給付中，這是因為BRCA 1/2基因段較長較複雜，做單一點檢測未必能涵蓋全貌，故需以NGS檢測全基因，因此納入給付。

 

 

 

健保給付NGS依檢測基因位點多寡，分為大、小套組，採取定額給付。民眾若選擇小套組檢測，可能須再自付2～3萬元，選大套組則可能要再自費6～7萬元，費用依照不同醫療機構有所差異，那麼病人要如何選擇才能省荷包、又能達到精準治療的目的？

 

目前在所有癌別中，肺癌（主要是肺腺癌）有最多種類突變基因，並且有最多對應標靶藥物可以治療，肺腺癌可能帶有的突變基因包括：EGFR、ALK、ROS1、cMET、 BRAF、RET、KRAS、HER2與 NTRK等，因此若是肺腺癌患者，建議選擇大套組檢測，較不會漏掉一些罕見的突變，其它癌症之突變基因與標靶藥物相對較少，原則上小套組檢測就足夠因應。

 

不過，選擇大套組還是小套組檢測，最終仍得參考臨床醫師建議，以及評估自身經濟能力，若經濟能力許可，想多花錢做大套組也無不可，只不過做大套組檢測不代表後續的治療效益也較好，很有可能找到的變異基因沒有相對應的標靶藥物可用，對於醫學研究可能有助益，但臨床治療幫助很有限。

 

 

現階段NGS健保定額給付僅限於「第四期」癌症，也就是晚期癌症病人，且每人每癌別終生給付NGS檢測一次，若罹患第二種癌症可再次以健保檢測（但不包含癌症轉移）。檢測結果均需上傳健保署，未來若有新標靶藥物納入健保給付，不需重新檢測，可直接比對健保資料庫來確認是否適合用藥。但基因突變的數目和腫瘤的進展有關，因此一次的檢測的確有其侷限性。

 

那麼早期癌症病人是否有檢測NGS的必要？由於不同癌症差異很大，沒有標準答案，需視癌別及個人病情而定。以肺腺癌為例，若是第一期且腫瘤很小的病人，只要手術切除即可痊癒，那的確較不需做NGS。若是第二、三期或第一期腫瘤較大的患者，通常還是會建議病人做NGS檢測，因為有助於後續的治療。醫師將切除的腫瘤細胞送去做NGS檢測，一旦發現變異基因，手術後及早給予輔助性標靶治療，已證實可減少復發；如果NGS檢測無變異基因者，治療方向就會不同，給予術前的免疫療法加上化學治療，研究已證實能提高存活率。

 

若是晚期肺癌病人治療後病情仍惡化，就算不符合健保給付NGS的條件，仍可考慮自費重新檢測一次，以了解癌細胞是否有新的基因突變點，特別是如果之前的病情已控制良好，隔3、5年後卻又惡化，再次檢測能掌握更即時的基因訊息。若有新的突變點、剛好又有新的藥物，就多一個治療機會。

 

簡而言之，癌症治療已進入基因變異分析時代，治療是跟著突變基因走，不同的癌別可能因同一突變基因而使用同一種標靶藥；相對的，同一種癌症也會因突變基因不同而使用不一樣的藥物。例如光是肺腺癌就有十多種不同的基因變異型，治療藥物各不相同，本質上其實可以視為「不同的病」。也因此，對腫瘤的突變基因型掌握得愈精準，就能做出更恰當的治療，NGS就是能幫助區分型別的重要利器，所以即便不在健保給付範圍的癌別或癌期，只要治療上有需要，仍會建議癌友自費檢測。

 

 

儘管如此，還是要提醒民眾，NGS也並非萬能，有可能病人花大錢做大套組的檢測，結果找不到任何的突變基因；又或者找出有突變基因但沒有標靶藥物可用，或藥物未獲健保給付，每個月的高額藥費難以負荷，雖然有藥，「但是看得到用不到」。

 

此外，NGS的檢測結果大約需要一個月才能出爐，相較於單基因檢測只要一周左右，時間差距很大，也許病人耐心等待一個月，換來的卻是希望落空，為避免過高的期待換來難以承受的失望，癌友在接受NGS檢測前，應有清楚的認知。至於病情是否適合等待不治療，要和專業腫瘤科醫師好好討論！

 

整體而言，NGS上路後將可增加醫病與癌細胞直球對決的勝率，但癌症治療的關鍵仍在藥物，直接影響存活率。癌症新藥的給付如何跟上腳步，不要讓病人「望藥興嘆」，有藥卻沒錢醫，將是NGS納入健保給付後的重要課題。