臨床上有一群人即使嚴格控制飲食、保持良好生活作息並規律運動，膽固醇數值仍異常偏高，很可能是因為他們患有家族性高膽固醇血症（familial hypercholesterolemia, FH）。這些病人總膽固醇可能高於260～280 mg/dL、LDL-C高於190 mg/dL，甚至超過500 mg/dL，通常與基因遺傳有關。

在高血脂症中，基因調控扮演關鍵角色。研究發現，高血脂成因中，約20%～30%與飲食及生活習慣相關，而高達70%～80%來自基因影響。家族性高膽固醇血症是由於基因缺陷，肝臟無法有效清除血液中的低密度膽固醇，加速動脈粥狀硬化，使得患者在年輕時即面臨心血管疾病的高風險。未接受治療的患者，其發生提早心血管疾病（premature CHD）風險可達一般人的10～20倍以上。

台灣家族性高膽固醇血症的盛行率約為200分之1，跟國外的200～300分之1相近，可能與台灣屬於移民社會形成之「奠基者效應（founder effect）」有關，增加特定基因突變在族群內遺傳的機率。

因此，當發現膽固醇數值異常偏高時，應考慮進行一等親的基因篩檢（cascade screening），以確認是否有家族性高膽固醇血症的遺傳風險，及早介入治療。儘管無法根治，但可以透過健康飲食、規律運動與藥物治療，減少心血管疾病發生。

諮詢╱蘇大成（臺大醫學院內科兼任教授、臺大醫院內科部特聘兼任主治醫師、好心肝門診中心特聘教授、童綜合醫院創新副院長）