國內有上萬名「基因性視網膜退化疾病」患者，也稱為「遺傳性視網膜失養症」（IRD）是一群疾病的總稱，大多屬於單基因疾病，可以是顯性、隱性或性聯遺傳。估計台灣有12,000至15,000名患者，並不如想像中少見。例如較為人熟知的「夜盲症」，以及部分已有基因治療的萊伯氏先天性黑矇症。

 

幸而近年來次世代基因定序（NGS）技術的突破，讓基因診斷便利性大增，逐一揭開IRD疾病的密碼，加上非侵入性眼底影像檢查的進步與AI智慧運算病程分析，以及以腺相關病毒（AAV）為平台的基因治療藥物開發，連帶使IRD診斷與治療都有大幅進展。

 

2021年5月，臺大醫院完成東亞首例視網膜基因治療顯微手術，手術方式是以如同內視鏡的方式，進行眼內顯微手術加上視網膜下腔注射，從視網膜感光細胞和色素上皮層之間的下間隙注射藥物，該藥物是以腺相關病毒載體帶有正確RPE65的基因，透過注射方式送進視網膜感光細胞內，讓正確的基因序列能持續在眼內不斷製造出正確的蛋白質，改變病程進展。

 

在IRD疾病中，以俗稱夜盲症的「視網膜色素病變（RP）」最常見，在台盛行率約千分之一，佔IRD病人6成左右。症狀包含夜盲、視覺障礙、對物體明暗對比或顏色分辨能力下降、視野狹窄，可惜尚無基因治療。

 

至於萊伯氏先天性黑矇症，其盛行率雖只有每十萬名新生兒中約2-3位，但通常一歲之內即會發病，是IRD裡面最早發病的一種，有嚴重視覺功能障礙，常伴隨眼球震顫、眼手徵兆（包括戳眼、壓眼以及揉眼睛等3個特徵），部分患者合併有智能障礙、發展遲緩以及眼球運動失用症。

 

其他IRD病症還包括錐桿狀細胞失養症、斯特格氏黃斑失養症、以及貝斯特氏卵黃狀黃斑變性等。這些疾病可以在不同年齡發生，並影響到視網膜、黃斑部和脈絡膜等不同的眼睛結構。

 

要如何發現IRD呢？由於IRD是基因缺損所導致的先天疾病，與後天因素（如老化、受傷等）造成的視力退化在表現上明顯不同，IRD往往會「對稱性雙眼視力下降」，經常是兩眼同時發病，從眼底影像檢查也看得出「鏡相反應」，即左右眼的退化病徵幾乎像照鏡子，呈現上下左右對稱的表現；若是後天或意外傷害造成的視力退化，通常不會兩眼一起發生。因此，若有雙眼視力同時衰退、夜盲或視野縮小，尤其發生在1、20歲的青少年或者年輕族群時，務必提高警覺，趕快就醫。

 

如果是3歲之前的小小孩，因為無法做視力測驗，也沒辦法準確表達看到的世界，父母可以從行為觀察孩子是否有視力異常，例如走路常莫名跌倒、常常踢到樓梯或玩具，很可能是視野缺損或縮小所致。

 

針對疑似IRD的病人，醫師可能會安排視網膜電流圖 （ERG）、眼電圖（EOG）或光學電腦斷層掃描儀（OCT）的檢查，以檢測感光細胞和視網膜色素上皮細胞層的功能；螢光眼底血管攝影、暗適應檢查和視野檢查也可以幫助診斷疾病。

 

儘管基因治療時代來臨，在期待新藥物問世的同時，平日也別忘了「護眼基本功」：作息正常，攝取均衡且充足的營養，尤其眼睛感光細胞需要葉黃素、維生素A和維生素B群等營養素維持健康，並且要減少使用3C產品的時間，從事戶外活動記得戴上太陽眼鏡避免紫外線傷害，盡可能讓視力維持更良好。